ئانا بالا تورى يانبىلوگ نەشرى

دائىمىي خروموسومنىڭ ئاشكارىلىق ئىرسىيەت كېسەللىكى

بۇ خىل كېسەلنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرىدىن سۆڭەكنىڭ يېتىلىشى نورمال بولماسلىق، ئۇستىخان تولۇق قاتماسلىق،  كۆرۈش تور پەردىسى ئاساسى ھۈجەيرە ئۆسمىسى، دائىم يۈز بېرىدىغان ئۇرۇقداشلىق بوغماق ئۈچەي ئۆسمىسى، قارا پىگمېنت دېغى، ئاشقازان-ئۈچەي ئۆسمىسى ئونىۋېرسال كېسەللىكلىرى، تۇغما خاراكتېرلىك مۇسكۇل قېتىشىش كېسەللىكى قاتارلىقلار، بۇ خىل كېسەللىكنىڭ ئاشكارا كېسەللىك گېنى دائىمىي خروموسوم ئۈستىدە بولۇپ، بىر قەبىلىنىڭ ھەربىر ئەۋلادىدا بۇ خىل كېسەللىك كۆرۈلىدۇ. بۇ كېسەل جىنىس بىلەن مۇناسىۋەتسىز، ئەر-ئايال ھەممىسىدە يۈز بېرىدۇ. كېسەل بولغۇچى نورمال بىر كىشى بىلەن توي قىلسا، بالىسىنىڭ بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولۇش نىسبىتى %50 بولىدۇ، شۇڭا بۇنداق كېسىلى بارلار ھامىلىدار بولسا مۇۋاپىق بولمايدۇ.

X زەنجىرسىمان ئاشكارا ئىرسىيەت كېسەللىكى 

بىمارنىڭ كېسەللىك قوزغاتقۇچى ئاشكارا گېنى  X خروموسومنىڭ ئۈستىدە بولغاچقا، ئاياللار بۇ خىل كېسەلگە كۆپرەك گىرىپتار بولىدۇ. ئايالنىڭ كېيىنكى ئەۋلادى مەيلى قىز مەيلى ئوغۇل بولسۇن، ھەر ئىككىلىسىنىڭ كېسەل بولۇش نىسبىتى %50 بولىدۇ، شۇڭا ھامىلىدار بولۇشقا ماس كەلمەيدۇ. ئەرلەرنىڭ كېيىنكى ئەۋلادى قىز بولسا %100 بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ، ئوغۇل بولسا نورمال بولىدۇ، شۇڭا بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئەرلەر ئوغۇل پەرزەنتلىك بولسا بولىدۇ، بىراق قىز پەرزەنتلىك بولسا بولىدۇ. 

X زەنجىرسىمان يوشۇرۇن ئىرسىيەت كېسەللىكى 

بۇخىل كېسەللىك A تىپلىق ۋە  B تىپلىق قاناشقا مايىللىق كېسەللىكى  ۋە داۋاملىشىش خاراكتېرلىك ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىك قاتارلىقلاردا دائىم كۆرۈلىدۇ. يوشۇرۇن خاراكتېرلىك كېسەللىك قوزغاتقۇچى گېن X خروموسومنىڭ ئۈستىگە جايلاشقانلىقتىن، ئاساسلىقى ئەرلەر بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ. ئەر بىمار نورمال ئايال بىلەن توي قىلغاندا تۇغۇلغان ئوغۇللار نورمال، قىزلارنىڭ ھەممىسى بۇ خىل كېسەلنىڭ گېنىنى ئېلىپ يۈرگۈچىدۇر. ئەگەر ئايال ئېلىپ يۈرگۈچى نورمال ئەر بىلەن توي قىلغاندا، بالىلىرىنىڭ ئىچىدە ئوغۇللىرىنىڭ %50 مۇشۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ، قىزلىرىنىڭ ھەممىسى نورمال بولىدۇ. 

كۆپ گېنلىق ئىرسىي كېسەللىك

ئېلىشىپ قېلىش كېسەللىكى(ساراڭ بولۇپ قىلىش)، قۇتراش-خامۇشلۇق روھىي كېسەللىكى، تۇغما يۈرەك كېسەللىكى ۋە بىرلەمچى تۇتقاقلىق كېسىلى قاتارلىق كۆپ گېن ئىرسىي كېسەللىكى قاتارلىقلارنىڭ كېسەللىك قوزغىلىش سەۋەبى ناھايىتى مۇرەككەپ، تارقىلىشچانلىقى ئېغىر، خىيىم-خەتىرى چوڭ، مەيلى قىز مەيلى ئوغۇل بولۇشىدىن قەتئىينەزەر بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش نىسبىتى %10تىن يۇقىرى بولىدۇ، شۇڭا ھامىلىدار بولۇش مۇۋاپىق ئەمەس. 

خروموسوما كېسەللىكى

تۇغما دۆتلۈك قاتارلىق خروموسوما كېسەللىكى بىمارلىرىنىڭ كېيىنكى ئەۋلادلىرىنىڭ (قىز-ئوغۇللىرىنىڭ) بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولۇش نىسبىتى %50 تىن يۇقىرى بولىدۇ، ئوخشاش مەنبەلىك خروموسومنىڭ ئورۇن ئالمىشىش ۋە مۇرەككەپ خروموسومنىڭ ئورۇن ئالمىشىشىنى ئېلىپ يۈرگۈچى بىمارلىرىنىڭ ھەممىسىدە خروموسوم كېسەللىكى بولىدۇ، شۇڭا ھامىلىدار بولۇشقا بولمايدۇ. 

دائىمىي خروموسوم يۇشۇرۇن ئىرسىي كېسەللىكى

ئەر-ئايالنىڭ ھەممىسى ئېغىر بولغان دائىمىي خروموسوم يۇشۇرۇن ئىرسىي كېسەللىكى بىمارى بولسا، مەسىلەن تۇغما گاس-گاچا، فېنىل كېتون سىيىش كېسەللىكى، ئاقىرىش كېسەللىكى، گالاكتوزىمىيە ۋە ۋىلسون كېسەللىكىنىڭ ھەممىسى ھامىلىدار بولۇشقا ماس كەلمەيدۇ، چۈنكى ئۇلارنىڭ بالىلىرىنىڭ ھەممىسى بۇ خىل كېسەللىكلەرنىڭ بىمارى بولىدۇ. 

تويدىن بۇرۇنقى تەكشۈرتۈشنىڭ ئەھمىيىتىنى چۈشەنگەندىلا ئاندىن ئەھمىيەت بەرگىلى بولىدۇ.

ھەر بىر ئاتا-ئانا بولغۇچى ئۆزىنىڭ بالىسىنىڭ ساغلام، ئەقىللىق، تېتىك بولۇشنى، چوڭ بولغاندا ھەممىنى بېسىپ چۈشىدىغان بولۇشنى ئۈمىد قىلىدۇ. بىراق نۇرغۇن ئائىلىلەر ھامىلىدار بولۇش ۋاقتىنى ياخشى تاللىمىغانلىق سەۋەبىدىن، ھامىلىدار بولغاندىن كېيىن دائىم دېگۈدەك ئۇنداق-مۇنداق مەسىلىلەر كۆرۈلىدۇ، مەسىلەن، ھامىلىگە زىيانلىق دورىلارنى ئىستېمال قىلىش، تاماكا چىكىش، ھاراق ئىچىش، X نۇرىدا تەكشۈرتۈش، زەھەرلىك ماددىلار بىلەن ئۇچرىشىش، ئەر-ئايال ئىككى تەرەپنىڭ بىرسىنىڭ ئىرسىي كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ياكى ئائىلىسىنىڭ ئىرسىي كېسەللىك تارىخى بولۇش، ھامىلىدار ئايالنىڭ ئېغىر بولغان يۈرەك، جىگەر، بۆرەك كېسەللىكىلىرى بولۇش قاتارلىقلار. 

ئەگەر يۇقىرىقى ئەھۋاللار مەۋجۇت بولۇپ، ھەمدە ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇن چارە كۆرۈلمىگەندە، دائىم ھامىلىنىڭ غەيرى بولۇپ قېلىشى ياكى يېتىلىشىنىڭ توسالغۇغا ئۇچرىشىنى ۋە ھامىلىدار ئايالنىڭ سالامەتلىكىگە زىيان يېتىشتەك ئەھۋاللارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

ئىرسىي كېسەللىكلەر تويدى بۇرۇن تەكشۈرتۈشنىڭ مەزمۇنلىرىنىڭ بىرى. 

سەھىيە بۆلۈمىنىڭ 1986-يىلى ئېلان قىلغان «نىكاھ ساقلىقنى ساقلاش خىزمىتىنىڭ بىنورمال ئەھۋاللىرىنى تۈرگە بۆلۈش ئۆلچىمى» تۆۋەندىكى مەزمۇنلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ: ئىرسىيەتتىن بولغان  تارتىشىپ قېلىش خاراكتېرلىك ھەرىكەت تەڭكەشلىكى بۇزۇلۇش كېسەللىكى، تۈگۈنچە شەكىللىك قېتىشىش، قېتىشىپ قېلىش خاراكتېرلىك ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىك، داۋاملىشىدىغان ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىك، كۆمۈرچىكى تولۇق يېتىلمەسلىك، ئۇستىخاننىڭ تولۇق يېتىلمەسلىكى، ياشلاردا كۆرۈلىدىغان كۆپ خالتىلىق بۆرەك، مارجان ئاقسىلنىڭ(珠蛋白) ئىشلەپچىقىرىشى توسالغۇغا ئۇچراش خاراكتېرلىك قان ئازلىق ئارىلاش زىگوتا، ئاقىرىش كېسەللىكى، تۇغما گاس-گاچا كېسەللىكى، ئىككى تەرەپتىكى كۆرۈش تور پەردىسى ئانا ھۈجەيرە ئۆسمىسى، تۇغما رەڭدار پەردىسىنىڭ كەمچىللىكى، ئېلىشىپ قېلىش كېسەللىكى، ئەقلىي-ئىقتىدارى تۆۋەن بولۇش، قۇتراش-خامۇشلۇق ۋە باشقا روھىي كېسەللىكلەر، بىرلەمچى تۇتقاقلىق كېسەللىكى، تۇغما يۈرەك كېسەللىكى، ئېگىزلىك سەۋەبىدىن بولغان ئارتېرىيە تومۇرىنىڭ تولۇق  يېپىلماسلىقى، ھەر خىل خروموسوم كېسەللىكى ۋە خروموسومنىڭ غەيرى ئۆزگىرىشى ۋە باشقا كەم ئۇچرايدىغان ئىرسىي كېسەللىكلەر قاتارلىقلار. 

بارلىق ئۆلۈمنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ياكى ئۆزىنىڭ ھاجىتىدىن ئۆزى چىقالمايدىغان ئەھۋالنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان، يەنە ئەۋلادلىرىدىمۇ كۆرۈلۈش ئېھتىماللىقى بولغان شۇنداقلا داۋالىغىلى بولمايدىغان كېسىلى بارلارنىڭ ھەممىسى تويدىن بۇرۇن دوختۇرنىڭ تەكشۈرۈشىنى قوبۇل قېلىشى كېرەك.