دوۋن سندرومى كېسەللىكى

دوۋن سىندرومى يەنى 21 - ئۈچ تەنچىلىك سىندرومى كېسەللىك ئالامىتى بولۇپ ، تۇغما دۆتلۈك تىپى ياكى سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ ، ئۇ بويالغۇچى تەنچە بىنورمال بولۇش (21 - نومۇرلۇق بىر تال خروموسومنىڭ ئارتۇق ) بولۇش سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىك . % 60 بىمار بالا ھامىلىنىڭ دەسلەپكى ۋاقتىدىلا بويىدىن ئاجراپ كېتىدۇ ، ھايات قالغانلىرىدا بولسا ئەقلىي ئىقتىدارى تۆۋەن ، ئالاھىدە چىراي ، ئۆسۈپ يېتىلىشى توسالغۇغا ئۇچرايدۇ ۋە كۆپ غەيرىيلىك بولىدۇ. 

دوۋن سندرومى كېسەللىكى(يەنە 21-تىرىزوما دەپمۇ ئاتىلىدۇ، موڭغۇلچىدا دەرتىلىك ياكى تۇغما دۆتلۈك كېسىلى دېيىلىدۇ) بىرخىل تۇغما كېسەل، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش نىسبىتى 500 1/دىن 1/600 گىچە بولىدۇ. ئالاھىدە ئىپادىلىرى: يۈز قىسمى كەڭ، كۆز جىيەكلىرى بەزىدە تارتىشقان، قۇلىقى تۆۋەنگە ساڭگىلىغان، پاناق ياكى كالپۇكى ھەددىدىن زىيادە قېلىن، بوينى توم، ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىغان، يۈرەك ياكى بۆرەك بىنورمال، قول-پۇت تېرىلىرىنىڭ سىزىقلىرى غەيرىي بولىدۇ. بۇ خىل كېسەل 40 ياشتىن ئاشقان ئايال تۇنجى قېتىم تۇغقاندا، خىلمۇخىل سەۋەبلەر تۈپەيلىدىن قوزغىلىدۇ. بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ يېرىمىدىن كۆپرەكى، يۈرىكى بىنورمال ياكى يۇقۇملانغانلىقى تۈپەيلىدىن، بىر ياش ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ. بىر ياشتىن ئاشقاندىن كېيىن داۋاملىق ھايات بولسىمۇ، بىراق ئۆپكە ياكى بۇرۇن ياللۇغى بىلەن ھاياتى ئۇزۇنغا بارمايدۇ. ئايرىم بىر قىسىم بىمارلار ئۆز ئىختىيارى بىلەن ئالاھىدە مەشىقلەرنى ئېلىپ بارسا بولمايدۇ، بىمار كېسەللەرگە ناھايىتى ياخشى مۇئامىلە قىلىشى، ھېسسىياتى بىرخىل تۇرۇشى كېرەك. بۇ كېسەللىك سىستېمىسى ئەڭ بالدۇر مۇقەررەرلەشتۈرۈلگەن ئىنسانلارنىڭ خىروموزوما كېسەللىكى. بىمارلارنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ ھۈجەيرىسىدە ئۈچ دانە 21 نومۇرلۇق خىروموزوما بولۇپ، خىروموزوما ئومۇمىي سانى 47 دانە بولىدۇ.

تۇغما دۆتلۈك كېسىلىگە گىرىپتار بولغۇچى بالىلارنىڭ 21-خروموزومى ئادەتتىكى كىشىلەردىن بىرى ئارتۇق بولغانلىقتىن كېلىپ چىقىدىغان يىغىندى كېسەللىك.

دوۋن سندرومى كېسەللىكى «ئەڭ كۆپ كۆرۈلىدىغان خروموزومىنىڭ نورمالسىزلىق كېسىلى بولۇپ، تەخمىنەن يېڭى تۇغۇلغان بەش-ئالتە يۈز بوۋاقنىڭ ئىچىدىن بىرەرسىدە كۆرۈلىدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئۇلارنىڭ خروموزومالىرى ئىچىدە بىرخىل خروموزوما (21-نومۇرلۇق خروموزوما) كۆپىيىپ كېتىدۇ. دوۋن سندرومى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئوتتۇرا دەرىجىدىن ئېغىر دەرىجىگىچە ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرايدۇ، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ يېرىمىدىن كۆپرەكىگە تۇغما يۈرەك كېسىلى قوشۇلۇپ كېلىدۇ. بەش ئەزانىڭ يېتىلىشىدىمۇ نورمالسىزلىق بولۇپ كېسەلگە گىرىپتار بولغۇچى بالىلار باش شەكلى نورمال بولماسلىق، كۆز ئارىلىقى كەڭ، كۆز قۇيرۇقى ئېگىز، قاڭشىرى ئولتۇرۇشقان، كالپۇكى كەڭ ھەم چوڭ، تىلىنى دائىم سىرتىغا چىقىرىپ تۇرىدىغان، شالۋاق ئاقىدىغان، سۈت ئېمەلمەيدىغان، قولىنىڭ ئىككى تەرىپىدىكى تېرە سىزىقلىرى تۇتاشما قولنى شەكىللەندۈردۇ. ئادەتتە يىغلىمايدۇ، ئاۋازى سۈزۈك ئەمەس، ئەقلىي ئىقتىدارى تۆۋەن قاتارلىقلاردا ئىپادىلىنىدۇ.

يېقىنقى بىر قانچە يىلدا، مېدىتسىنا ئالىملىرى ئارقا–ئارقىدىن دوۋن سىندرومى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان ھامىلىنىڭ ئانىنىڭ ھامىلىدار بولۇش جەريانىدا، ئۇلارنىڭ قېنىدا" فېتوپروتىن" قويۇقلۇق دەرىجىسىنىڭ ھامىلىدار بولغىنىغا ئوخشاش ھەپتە بولغان باشقا ئاياللارنىڭ قېنىدىكى مىقدارىدىن ئىنتايىن ئاز ئىكەنلىكىنى، ئەكسىچە " B  تىپلىق بەدەندىكى تىۋىتلىق پەردە جىنسىي بەزلەرنى ئىلگىرى سۈرگۈچى ھورمۇنى" نىڭ ناھايىتى كۆپ ئىكەنلىكىنى بايقىدى. شۇڭا بىر خىل  فورمۇلانى تەرەققىي قىلدۇرۇپ، ھامىلىنىڭ ھەپتە سانى ( ئەڭ ياخشىسى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈپ چىققان ھامىلىدار بولغان ھەپتە سانى) غا، ئانىنىڭ يېشى، ئېغىرلىقىغا ئاساسەن ئانا قېنىدىن قالغان نەرسىلەرنى يۇقىرىدا دەرىجىسىنى تەكشۈرۈپ، دوۋن سىندرومى كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان ھامىلىنى ۋە خەتەرلىك نىسنىتىنى ھېسابلاپ چىققىلى بولىدۇ. ئەگەر نىسبىتى  ( سان قانچە كىچىك بولسا، شۇنچىكى خەتەرلىك بولىدۇ) مەسىلەن،        قاتارلىقلار بولسا ھامىلىنىڭ دوۋن سىندرومى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولۇش نىسبىتىنىڭ ناھايىتى چوڭ ئىكەنلىكىنى ھەم خەتەرنىڭمۇ چوڭ ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. ئادەتتە بۇ خىل ئەھۋالدا دوختۇر ھامىلىدار ئاياللارغا " باش سۈينى تېشىش ئوپېراتسىيەسى" قىلىپ، دوۋن سىندرومى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان–بولمىغانلىقىغا ھۆكۈم قىلىش تەكلىپىنى بېرىدۇ. نۆۋەتتە، قان ئالغان كۈنى ئاساسلىقى ھامىلىدار بولۇپ 15 ھەپتىدىن 20 ھەپتىگىچە بولغان جەريان بولۇپ، كېيىن 20 ھەپتە بولغان ۋاقىتتىن بۇرۇن بولىدىغان بولدى. بۇ خىل تەكشۈرۈش ئۇسۇلىنىڭ ھامىلىگە باشقا تەسىرى بولمايدۇ.^[0]

بىر قىسىم دوۋن سندرومى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان ھامىلىنى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنىدا تەكشۈرۈش ئارقىلىق نورمالسىزلىقنى تەكشۈرگىلى بولىدۇ، يەنى ئۆسۈپ-يېتىلىشى كېيىن بولۇپ، ئۈچەي يولى توسالغۇغا ئۇچراش، بوينىنىڭ كەينى تەرىپىدىكى تېرىسى قېلىن ۋە پۈرۈم-پۈرۈم بولۇش، تۇغما يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ۋە پۇت-قوللىرى كىچىك بولۇش قاتارلىقلار. بىراق، بۇرۇنقىدەكلا يېرىمىدىن كۆپرەك دوۋن سندرومى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان ھامىلىلەر، ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنىدا تەكشۈرگەندىمۇ بايقالماسلىقى مۇمكىن. ھامىلىنىڭ بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىغا ھۆكۈم قىلىشتىكى ئەڭ توغرا ئۇسۇل» باش سۈيىنى تېشىش «ئۇسۇلى ياكى» كىندىك ۋېناسىنى تېشىش «ئۇسۇلى. بۇ ئۇسۇل ئارقىلىق ھۈجەيرىدىكى خروموزومىغا قارىتا تەھلىل ئېلىپ بارغىلى بولىدۇ. بىراق بۇ خىل تەكشۈرۈش ئۇسۇلى ئازراق خەتەرلىك (%3 ئەتراپىدا بويىدىن ئاجراپ كېتىدۇ) شۇنداقلا تەكشۈرتۈش ھەققىمۇ بەك قىممەت.

 ھەربىر ھامىلىدار ئايال بۇ خىل تەكشۈرتۈشنى ئېلىپ بارالىشى ناتايىن، ئىلگىرى پەقەت ئېغىر خەۋپكە دۇچ كەلگەن ھامىلىدار ئاياللارغا دوختۇر مۇشۇنداق قىلىش تەكلىپىنى بەرگەن، يېقىندا ئانا قېنىنى خىمىيىۋى ئۇسۇلدا تەكشۈرۈپ، دوۋن سندرومى كېسەللىكىنى تاسقاپ تەكشۈرۈش ئۇسۇلىنى پەيدا بولدى. ئانا قېنىنى ئېلىپ قالغاندىن كېيىنكى تەكشۈرۈش نەتىجىسىگە ئاساسەن، دوۋن سندرومى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى، خەتەرلىك نىسبىتىنى بىلگىلى بولىدۇ، مەسىلە بولۇپ قالسا، تېخىمۇ ئىلگىرىلىگەن ھالدا» تېشىش ئوپېراتسىيىسى «قىلىپ، باش سۈيىدىكى ياكى ھۈجەيرىسىدىكى خروموزومانى تەكشۈرۈپ، ھامىلىنىڭ دوۋن سندرومى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى بىلىۋالغىلى بولىدۇ.

35 ياشتىن يۇقىرى ئاياللار ئاجراتقان تۇخۇم ئاسانلا خروموزما بۆلۈنمەسلىكتىن تىرىزوما شەكىللەندۈرىدۇ. شۇڭا چوڭ ياشلىق ئاياللار تۇغقان بالىلارنىڭ تۇغما دەلدۈشلۈك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى چوڭراق. 35 ياشتا تەخمىنەن 1/365؛ 40 ياشتا تەخمىنەن1/110؛ 15 ياشتىن يۇقىرى بولغاندا 1/32گە يېتىدۇ.

 تەتقىقات ماتېرىياللىرىدىن كۆرسىتىلىشىچە، ھامىلىدار ئايالنىڭ يېشىنىڭ چوڭ بولۇشى، مۇھىتنىڭ بۇلغىنىشى، زىيانلىق نەرسىلەر بىلەن ئۇچرىشىش، ھاراق ئىچىش قاتارلىقلارنىڭ ھەممىسى ئۇرۇق بىلەن (ياكى) تۇخۇمنىڭ قېرىشى ۋە غەيرىيلىكى، تۇغما دۆتلۈك قاتارلىق تۇغما غەلىتىلىكلەرنىڭ ئاساسلىق پەيدا قىلغۇچى سەۋەبى بولىدىكەن.